案例
今年65岁的王先生做了心脏支架手术后开始服用一种抗血小板凝集的药物——氯吡格雷，它是最常用的抗凝药物。正常情况下，王先生服用氯吡格雷可以大大减轻血栓形成的危险。
然而在支架术后的4年间，王先生却多次发生血管狭窄和血栓等不良事件，不得不又做了支架手术。
近日，王医院就诊时，医院新上了药物基因检测，通过检测可以分析患者的药物代谢基因组或基因变异对药物吸收、代谢、疗效及不良反应的影响及其机制，从而找出哪些药物更适合患者本人，实现“一人一药一量”的个体化用药。
王医院1号综合楼四楼药物基因检测室进行检测，发现其体内有一种叫做CYP2C19基因发生突变，这种基因参与氯吡格雷的代谢。正常情况下氯吡格雷须经CYP2C19代谢为活性产物发挥药效。但王先生的基因突变，使得氯吡格雷代谢活性产物降低，药物难以起效。
王先生的主治医生根据药物基因检测结果，用了另一种替代药物，王先生的情况逐渐转好。
01
1.为什么要重视药物基因检测？
上述病案提醒广大医师和患者朋友，患者在接受药物治疗时，同样的疾病使用同样剂量的同一药物，在疗效和不良反应方面存在显著差异，其原因是多方面的。
其中患者间基因的个体差异因素起着相当重要的作用，正是这种差异直接导致患者对药物敏感性不同。而根据患者遗传背景，检测出患者的基因个体差异，选取正确的药物并确定合适的给药剂量，正是药物基因检测服务的目的。
通过检测分析药物代谢基因组或基因变异对药物吸收、代谢、疗效及不良反应的影响及其机制，从而能够有效指导合理用药，成为实现个体化用药重要的一环。
基于药物基因检测的个体化用药正在改变过去经验用药和循证用药的“千人一药一量”的模式，患者在确定药物代谢基因型后，就相当于有了一份属于自己的个体化精准用药说明书，从而找出哪些药物更适合自己，实现“一人一药一量”的个体化用药。
医师也可以根据患者的病情和代谢类型，进行更安全精准的用药指导，确定个体化的用药剂量，对于快代谢患者可以增加用药剂量，对于慢代谢患者可以减少用药剂量，从而更好的提高药物疗效，大大的减少不良反应发生率。
02
什么样的人群适合做药物基因检测？
●通常需要长期甚至终身接受某种药物治疗的患者（如心血管药物、精神病药物、消化系统药物、抗病毒药物）；
●有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人；
●同时接受多种药物治疗的患者；
●经常接触有毒物质的患者；
●使用某种药物效果一直不理想，病情控制不稳定的患者；
●某些特殊人群：儿童和老年人等人群，适合做药物相关基因检测。
03
医院
能为您提供哪些基因检测服务？
目前，医院药学部药物基因检测实验室引进先进的基因分析系统：
1
针对临床常用药物，开展肝脏细胞色素P酶系中CYP2C19药物代谢基因型的检测服务，该基因主要参与抗凝药物（氯吡格雷）、神经类药物（氟西汀、西酞普兰、丙戊酸）、质子泵抑制剂（奥美拉唑）、抗真菌药物（伏立康唑）的代谢，您可以通过我们的基因检测，明确CYP2C19药物代谢基因的分型，根据基因的代谢分型特点，更好的优化这些药物的给药方案，让您享受到更好的药物治疗效果。
2
针对特殊类型的疾病（例如H型高血压），开展MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）代谢基因检测，该基因主要参与叶酸的代谢，您可以通过我们的基因检测，确保服用的叶酸在身体内正常代谢，缓解叶酸缺乏导致的各类疾病。
3
针对中国人的基因突变特点，开展ALDH2（乙醛脱氢酶2）代谢基因检测筛查，该基因主要参与酒精和硝酸甘油的代谢，您可以通过我们的基因检测，从基因层次认识自己机体的酒精代谢能力，指导您正确饮酒，还可以了解您身体对硝酸甘油的敏感程度，为您的应急备用药——硝酸甘油的合理使用提供参考。
同时，我们的仪器环境适应能力强，能够得到更加稳定可靠的检测结果。
通过无菌、无创、无痛、简便的口腔拭子（口腔上皮细胞）取样操作，无需对样本进行繁琐制备，能更方便快捷的进行上机操作，只需等待1小时就可获得检测报告。
更专业化的临床药师团队，解答您对药物基因检测和药物使用过程中的疑问，实现个体化精准药物治疗。
各位患者朋友！如果您属于适合做药物代谢基因检测的人群，为了保证自己的用药疗效和安全，请抓紧时间来医院进行药物基因检测。
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供稿：药剂科
编辑：杨蓉
责任编辑：展光保
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